Новини

Тест установява риска от генетични заболявания

Чрез нов тест за генетични мутации при родителите може да се предотврати зачеването на бебета с наследствени заболявания, съобщават американски учени.
Разработването на теста е поръчано от специалиста по биотехнологии Крейг Бенсън, чиято дъщеря страда от смъртоносно и нелечимо заболяване. Тестът може да открие повече от 500 рецесивни генетични болести, преди още хората да решат да имат поколение, изяснява изследователският екип.
При разработването на теста, изследователите установяват, че хората могат да имат средно 2-3 рецесивни генетични мутации, при лош късмет една от които има вероятност да бъде предадена на децата. Мутациите могат да предизвикат имунна недостатъчност, изоставане в развитието, неврологични заболявания и др.
,,Тестът е предназначен за проверка на състоянието на носителя - дали геномът на човека е копие на една от 448 заболявания, които засягат децата.", казва Стивън Кингсмор от Националния център за геномни ресурси в Санта Фе, Ню Мексико, и автор на проучването, публикувано в сп. Science Translational Medicine. ,,Болестите са рецесивно наследени, което означава, че двамата родители би трябвало да са носители. Ако това е така, има 1:4 шанс тяхното дете да е засегнато от болестта.", добавя изследователят.
Повечето новородени в САЩ се изследват за редица генетични заболявания, които могат да причинят мозъчни увреждания. За да се избегнат, болният трябва да се придържа към строга доживотна диета.
,,Съществуват възможности за скрининг за някои от най-разпространените единични генни дефекти като кистозна фиброза. Ако и двамата родители се окажат носители, те могат да се възползват от лабораторни техники за зачеване, тестване на ембриони, осиновяване или избор на други методи, за да се избегне пренасянето на генетичното заболяване при детето.", казва Стивън Кингсмор. Според него, има стотици други заболявания, за чието съществуване хората не знаят и не подозират дали носят генетична мутация, която може да изложи техните деца на риск.
Тестът изисква да бъде усъвършенстван, уточняват учените. Част от печалбите от продажбата му ще бъдат използвани за финансиране на научни изследвания. Тестът може лесно да бъде пуснат в масово производство и струва около 379 долара бройката, допълва Стивън Кингсмор.







Назад към новините